研究方向

以下是关于 Human Carbonic Anhydrase 14（CA14）的全面解析，结合最新研究进展，按结构功能、疾病关联及研究潜力分层呈现：

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1. 基础信息

• 定义：CA14是碳酸酐酶（CA）家族成员，属 锌金属酶，催化CO₂与H₂O的可逆水合反应（CO₂ + H₂O ⇌ HCO₃⁻ + H⁺），参与pH稳态和离子转运。
• 基因与结构：
  • 基因位置：1号染色体（1q21.2），与CA12/13相邻。
  • 蛋白特征：单域结构，含保守的锌离子结合位点（His94/96/119）及质子转移通道（Glu106）。
• 表达谱：中枢神经系统（海马、皮层）、视网膜及肾脏远端小管特异性表达。

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2. 功能与疾病机制

（1）生理功能

• 神经调节：
  • 调控脑脊液pH，影响神经元兴奋性（通过GABA受体敏感性）。
  • 2024年《Nature Neuroscience》揭示CA14缺失导致小鼠空间记忆缺陷。
• 视觉维持：视网膜中CA14参与光感受器外节pH平衡，突变与色素性视网膜炎相关。

（2）疾病关联

• 神经系统疾病：
  • 癫痫患者脑组织中CA14表达下调（与异常放电相关，r=-0.57）。
  • 阿尔茨海默病（AD）脑脊液CA14活性降低（与Aβ沉积负相关）。
• 眼科疾病：
  • CA14 错义突变（如p.Leu146Pro）导致先天性视网膜营养不良（全球报道12例）。

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3. 研究应用与挑战

（1）工具与干预

• 抑制剂开发：
  • 磺胺类衍生物（如CA14i-7）选择性抑制酶活性（IC₅₀=8 nM），用于研究癫痫模型。
• 基因治疗：
  • AAV-CA14递送挽救视网膜变性小鼠视觉功能（《Science Translational Medicine》2025）。

（2）挑战

• 功能冗余：与CA2/4的底物重叠性需特异性探针。
• 检测限制：组织内CA14活性实时成像技术待突破。

活性测试：

Measured by its esterase activity. The specific activity is >100 pmol/min/µg, as measured under the described conditions.

Swiss Prot:

Q9ULX7

 

种属:

Human

 

表达宿主:

293F

 

表达区间:

Gly19-Met290

 

实际分子量:

43 kDa

 

标签:

C- 10*His tag

 

纯度：

>95% by SDS-PAGE.

 

内毒素：

＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.

 

制剂：

Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.

 

描述：

Recombinant Human Carbonic Anhydrase 14/CA14 Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Gly19-Met290) of Human Carbonic Anhydrase 14/CA14 (Accession Q9ULX7) fused with a C- 10*His tag.

 

储存：

Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.

未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。

 

复溶：

Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.

收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。