研究方向    

Activin Receptor Type IA (ACVR1/ALK2) 是骨形态发生蛋白（BMP）和激活素（Activin）信号通路的关键I型受体，属于TGF-β受体超家族成员，在骨骼发育、铁代谢和免疫调节中发挥核心作用。

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1. 分子特征与信号机制

1.1 基因与结构

• 基因定位：位于 2q23-q24，编码含509个氨基酸的跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶受体
• 结构域：
  • 胞外配体结合域（结合BMP/Activin）
  • GS结构域（激活后磷酸化Smad1/5/8）
  • 激酶域（含导致纤维发育不良的典型突变位点R206H）

1.2 信号网络

• 经典通路：配体→ACVR1→Smad1/5/8→调控靶基因（如ID1、Runx2）
• 非经典通路：通过TAK1激活MAPK信号
• 调控特点：受抑制蛋白FKBP12和BAMBI的负调控

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2. 生理功能与疾病关联

2.1 发育与稳态

• 骨骼系统：调控软骨内成骨和颅缝闭合（敲除小鼠出现颅骨缺陷）
• 铁代谢：通过hepcidin调控铁吸收（与血色素沉着症相关）
• 生殖系统：参与卵泡刺激素（FSH）的负反馈调节

2.2 疾病突变谱

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3. 研究应用与治疗进展

3.1 靶向治疗策略

• FOP治疗：
  • 单抗药物（如REGN2477，靶向Activin A）
  • 激酶抑制剂（Saracatinib/AZD0530，临床II期）
• 抗癌应用：在胶质母细胞瘤中靶向ACVR1-Smad通路

3.2 模型系统

• FOP小鼠模型：携带ACVR1[R206H]的转基因鼠重现异位骨化
• 斑马鱼研究：揭示acvr1在颅面发育中的保守功能

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4. 扩展信息

• 表观调控：启动子甲基化状态影响其在乳腺癌中的表达
• 配体陷阱：可溶性ACVR2B-Fc融合蛋白用于肌肉萎缩治疗

生物活性

Measured by its binding ability in a functional ELISA. When Recombinant Human BMP-6 is used at 0.25 μg/mL, the concentration of Recombinant Human Activin RIA/ALK-2 Fc Chimera that produces 50% of the optimal binding response is found to be approximately 1-5μg/mL.

Swiss Prot:

Q04771

 

种属:

Human

 

表达宿主:

293F

 

表达区间:

Asp23-Val124

 

实际分子量:

40- 45 kDa & 34-48 kDa

 

标签:

C-hFc&His tag

 

纯度：

>95% by SDS-PAGE.

 

内毒素：

＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.

 

制剂：

Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.

 

描述：

Recombinant Human Human Activin Receptor Type IA Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Asp23-Val124) of Human Human Activin Receptor Type IA (Accession Q04771) fused with a C-hFc&His tag.

 

储存：

Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.

未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。

 

复溶：

Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.

收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。