研究方向    

IDS（基因位于 Xq28）是溶酶体磺酸酯酶家族关键成员。通过催化硫酸乙酰肝素（HS）和硫酸皮肤素（DS）中艾杜糖醛酸-2-硫酸酯的水解，参与糖胺聚糖（GAGs）代谢，其缺陷导致黏多糖贮积症II型（亨特综合征）。酶替代疗法（ERT）和基因治疗为其主要干预手段。

1. 分子特性与功能机制

（1）结构与催化特性

• 酶活性中心：
  • 依赖Ca2+稳定构象，特异性水解2-O-硫酸酯键（对非硫酸化底物无活性）；
  • 翻译后修饰（如M6P标记）引导溶酶体靶向。
• 底物谱：
  • 主要降解HS/DS链中的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯（GAGs分解代谢关键步骤）。

（2）病理机制

• 亨特综合征（MPS II）：
  • IDS 突变导致GAGs蓄积，引发多器官损伤（如肝脾肿大、智力退化）；
  • X连锁隐性遗传，男性发病率1/162,000。

2. 临床治疗与进展

（1）现有疗法

• 酶替代疗法（ERT）：
  • 重组IDS（Elaprase®）每周静脉输注，缓解躯体症状（6分钟步行距离改善40%）；
  • 血脑屏障穿透率低（中枢症状改善有限）。
• 基因治疗：
  • AAV9-IDS颅内注射在灵长类模型中降低脑GAGs（临床II期进行中）。

（2）诊断技术

• 生化检测：
  • 白细胞/成纤维细胞IDS活性＜10%正常值确诊；
• 新生儿筛查：
  • 液相串联质谱（LC-MS/MS）检测干血斑GAGs衍生物。

3. 挑战与突破方向

1. 中枢递送：开发穿越血脑屏障的IDS变体（如Fc融合蛋白或纳米载体）；
2. 长期疗效：优化基因治疗载体（如降低AAV抗体中和风险）；
3. 精准分型：基于突变谱（如p.R468Q）预测疾病进展速率。

生物活性

Measured by its ability to hydrolyze the substrate 4- Nitrocatechol Sulfate (PNCS). The specific activity is > 1.0 pmol/min/µg, as measured under the described conditions.

Swiss Prot:
P22304


种属:
Human


表达宿主:
293F


表达区间:
Ser26-Pro550


实际分子量:
75-
90 kDa


标签:
C-
10*His tag


纯度：
>95% by SDS-PAGE.


内毒素：
＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.


制剂：
Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.


描述：
Recombinant Human Human Iduronate 2
sulfatase/SIDS Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Ser26-Pro550) of Human Human Iduronate 2
sulfatase/SIDS (Accession P22304) fused with a C-
10*His tag.


储存：
Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.
未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。


复溶：
Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.
收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。