研究方向
B4GALT1（基因位于 9p13.3）是糖基转移酶家族的核心成员，催化UDP-半乳糖与N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）的β-1,4糖苷键形成，参与糖蛋白和糖脂的糖链延伸（如N-聚糖、乳糖系列结构）。其在蛋白质糖基化修饰、细胞黏附及神经系统发育中发挥关键作用。B4GALT1异常表达与先天性糖基化疾病（CDG）、肿瘤转移及神经退行性疾病密切相关。
1. 生物学功能与分子机制
（1）糖基化调控
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底物特异性：
- 催化乳糖胺（LacNAc）合成，延伸复杂型N-聚糖链（如二天线/三天线结构），影响抗体Fc段效应功能（ADCC活性）。
- 与α2,6-唾液酸转移酶（ST6GAL1）竞争性修饰糖链末端，调控细胞表面受体（如EGFR）的稳定性。
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细胞黏附与信号转导：
- 介导整合素β1的糖基化修饰，增强其与纤连蛋白（Fibronectin）的亲和力，促进肿瘤细胞迁移（乳腺癌转移模型）。
（2）疾病关联
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先天性糖基化障碍（CDG-IId）：
- B4GALT1 突变导致血清转铁蛋白糖链缺失（IEF电泳异常），临床表现为发育迟缓、凝血功能障碍。
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肿瘤微环境：
- 结肠癌中B4GALT1过表达通过PD-L1糖基化促进免疫逃逸（与抗PD-1治疗耐药相关）。
2. 研究意义与临床转化
（1）诊断标志物
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血清糖组学：
- LacNAc结构丰度作为肝纤维化无创标志物（AUC=0.84）。
（2）治疗靶点
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小分子抑制剂：
- 化合物 Galtabin 选择性抑制B4GALT1活性（IC50=2 μM），在胰腺癌模型中减少肝转移灶（Journal of Clinical Investigation, 2025）。
3. 检测方法与技术
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功能分析：
- HPLC-MS 定量LacNAc修饰水平（组织/血清样本）。
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基因编辑：
- CRISPR-Cas9敲除模型 揭示B4GALT1缺失导致神经元突触可塑性缺陷。
4. 挑战与展望
- 组织特异性调控：开发靶向肿瘤或肝脏的糖基化修饰工具；
- 动态监测：设计荧光探针实时可视化B4GALT1酶活性；
- 临床转化：优化抑制剂的选择性（避免干扰其他B4GALT家族成员）。
生物活性
Measured by its ability to transfer galactose from UDPgalactose to NAcetyl-alpha -Dglucosamine. The specific activity is >2,000 pmol/min/μg, as measured under the described conditions.
Swiss Prot:
P15291
种属:
Human
表达宿主:
293F
表达区间:
Gly44-Ser398
实际分子量:
45- 55 kDa
标签:
N-His
纯度：
>95% by SDS-PAGE.
内毒素：
＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.
制剂：
Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.
描述：
Recombinant Human Human B4GALT1 Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Gly44-Ser398) of Human Human B4GALT1 (Accession P15291) fused with a N-His.
储存：
Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of
receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.
未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。
复溶：
Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.
收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。